泛基因組（Pan-genome）是指某個群體中所有個體基因組的總和，泛基因組的構建和基因存在-缺失變異（PAVs）分析是基因組研究的新熱點。基於二代測序技術，人們初步構建了主要作物（如水稻、玉米🅾️、大豆）的泛基因組🌾♤。然而，使用二代測序數據構建的泛基因組仍存在基因組不完整和基因註釋不準確的缺點。這些問題在很大程度上可以通過長讀長測序（也稱為三代測序）技術解決。

該研究挑選了100多個代表性水稻品種，結合二代和三代測序技術進行全基因組測序🖇，獲得了連續性和完整性很高的個體基因組🅱️；在此基礎上，構建了高質量水稻泛基因組🏃，並填補了9個代表性水稻群體的高質量參考基因組↙️， 其中包括 5 個無間隙基因組。

在111 個水稻構建的高質量泛基因組中包含879 Mb 的非冗余新序列（序列相似度<90% 💇🏼🍈，長度> 500bp）◼️👿。新序列中近一半為長末端重復（LTRs）逆轉錄元件Gypsy💆🏽🧜🏽‍♀️。新序列分布在每條染色體上🌐，Chr1 包含最多數量的新序列，而 Chr11 具有最長長度的新序列。除了 Chr4 和 Chr11 的端粒附近的兩個峰以外，含有高密度新序列的基因組區域傾向於位於著絲粒附近。在所有水稻基因組中🏃‍♀️‍➡️，野生稻包含的重復序列 LTRs 明顯多於栽培稻。在水稻泛基因組新序列中共發現19,319 個新的蛋白質編碼基因（2,132 個新基因家族）。在所有基因家族中，約80%是核心或軟核心（存在於所有樣本中或者存在於超過 90% 的樣本中），約20%是非必需的。

為了探究測序技術對泛基因組構建及分析的影響🐐，該研究分別比較了75個水稻品種的二代和三代測序數據構建的泛基因組及其基因的存在和缺失結果（基因PAV）。將基因分為三組（TGS偏好的、SGS偏好的和無偏好的）後，與SGS偏好的基因相比，TGS偏好的基因具有更高的GC含量和更短的CDS長度。大多數 SGS 偏好的基因的所有 CDS 區域都與重復元件重疊，這與 DNA 轉座子和 LTR 相關。然而，具有較高LINEs和 RC/Helitron比例的基因在 TGS 中比在 SGS 中更頻繁地被檢測到👩‍🦱。這些結果表明，SGS數據在檢測基因PAVs時往往會得到更高的假陽性率📧，尤其是對於包含重復序列的基因🤙🏽🛻。

該研究進一步對栽培稻的基因PAV與表型進行了關聯分析🐖，檢測到14,471個顯著的基因PAV和表型的關聯。例如LOC_Os01g27930（一種反轉錄轉座子蛋白）的缺失與籽粒長寬比增加相關，而它的存在也與籽粒寬度增加相關。這些結果表明，基因PAVs對水稻表型變異可能有重要貢獻✶。

該項研究得到上海市自然科學基金👩‍🦯❇️、國家自然科學基金、三亞崖州灣科技城海南省聯合項目🫄🏼、海南崖州灣種子實驗室項目、農業科技創新計劃與合作創新任務🤾🏽、EON体育4代謝與發育國際聯合實驗室（JiRLMDS）聯合研究基金以及CAAS創新團隊和國家高層次人才特殊支持計劃支持📪。項目實施過程中還得到EON体育4高性能計算中心的大力支持。

論文鏈接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35396275/