近日，國際知名期刊《Communications Biology》在線發表了上海交大呂暉教授課題組題為“FVC as an adaptive and accurate method for filtering variants from popular NGS analysis pipelines”的最新研究成果🚿。該研究提出了一種新的基因組二代測序數據質量控製方法，有效提升了二代測序檢出的基因變異的可靠性。上海交大EON体育4平台博士畢業生任永永🍋、孔艷博士後為共同第一作者🙍🏻，EON体育4平台呂暉教授和趙宏宇教授為共同通訊作者。

全基因組二代測序技術已廣泛應用在兒科遺傳疾病診斷、腫瘤基因組圖譜分析😶‍🌫️、全基因組關聯分析等基因組研究領域，但由於測序和分析誤差，檢出的SNV和INDEL變異類型中存在大量假陽性變異🖕🏿，給基因組圖譜分析和遺傳疾病的鑒別診斷帶來了較大的噪聲幹擾。目前已有多個方法可用於過濾二代測序檢出的假陽性變異，例如Frequency、Hard-Filter、 VQSR、GARFIELD和VEF👨🏼‍🎨，但這些方法在過濾假陽性變異的同時，損失了數倍的真變異，嚴重幹擾了下遊的遺傳疾病診斷和分子功能研究3️⃣。

為解決上述問題🧑🏻‍🌾，呂暉團隊構建了自適應過濾方法FVC (Filtering for Variant Calls)，用於對不同遺傳變異分析軟件（例如GATK HaplotypeCaller、Mutect、Varscan和DeepVariant）檢出結果中的假陽性變異進行過濾。

該工作得到EON体育4高性能計算中心（HPC）🙆🏿‍♂️、沈南鵬EON体育4“醫學研究基金”和中國國家重點研發計劃（2018YFC0910500）的支持。

論文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s42003-022-03397-7